第三代试管婴儿PGD能筛查出哪些遗传疾病?
PGD,第三代试管婴儿技术,可以避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了一个新的极限。第一代试管婴儿技术解决了女性因素引起的不孕症;第二代试管婴儿技术解决了男性因素引起的不孕症问题;第三代试管婴儿技术取得的突破是革命性的。它帮助人类从生物遗传学的角度选择最健康的后代,为未来有遗传疾病的父母提供生育健康孩子的机会。这是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,即第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。它出现在体外受精技术的基础上。精子和卵子在体外结合形成受精卵,发育成胚胎后,应在植入子宫前进行基因检测,以避免一些遗传疾病,提高体外受精的成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对。然而,在卵细胞受精之前,应进行减数分裂。每对染色体分为两组,其中一组不需要的23个染色体排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指在种植前从体外受精胚胎中取1至几个细胞或卵细胞的第一极体进行基因分析,可用于识别胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到产前和产后护理的目的。也有人用第三代试管婴儿技术怀孩子。这种孕前基因诊断(PGD)胚胎分析技术已使用多年,用于确定父母有遗传病史的胎儿是否有不健康迹象,如胆囊纤维化或血友病。
PGD实际上侧重于胚胎植入前的遗传诊断,通过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5人―如果胚胎移植前能够明确是否存在遗传性疾病,6种隐性基因将大大提高出生后婴儿的质量。当然,这很容易说,但很难做到。
世界上有遗传性疾病 目前,通过使用第三代试管婴儿技术,有多达73种遗传性疾病可以筛选和检测:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病-耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良)
12、遗传性低色素性贫血
13、Fabry血管角质瘤
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(V型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体相关的显性对男性可致死)
30、缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
31、糖原储存(VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关的显性,对男性可致死)
40、Kalmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合征(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合征
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合征
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天性唐筛有用,第三代试管婴儿也可以检测到很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合征)
50.粘多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchene型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动或抽搐)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷(高氨血症第一类)
59.口-面-指(趾)综合征(第一类)(与X染色体相关的显性,对男性可致死)
60.感觉性聋(并有共济失调和视力丧失)
61.感觉性耳聋(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、脊椎骨发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统